Genommedizin in die Versorgung bringen - Modellvorhaben Genomsequenzierung

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V und GenDV bildet das Kernstück der Nationalen Strategie für Genommedizin des Bundesministeriums für Gesundheit (BMG).

„Genommedizin“ ist eine Fachrichtung der Medizin, die sich mit der medizinischen Anwendung von Wissen über das menschliche Genom beschäftigt. Essentiell hierfür sind Technologien wie die Genom­sequenzierung, mit der das gesamte genetische Material eines Menschen analysiert werden kann. Durch dieses Verfahren lassen sich Krankheiten immer besser diagnostizieren sowie Therapien und Vorsorge­maßnahmen individuell anpassen. Dies ist besonders entscheidend bei Krebserkrankungen und seltenen Erkrankungen. Durch die Identifikation genetischer Veränderungen, die diese Krankheiten potenziell verursachen könnten, werden eine frühzeitige und genauere Diagnose sowie maß­geschneiderte Behandlungen ermöglicht, die auf die genetischen Besonderheiten der Patientinnen und Patienten zugeschnitten sind. Im Rahmen des Modellvorhabens werden daher Personen mit Seltenen Erkrankungen oder fortgeschrittenen Krebserkrankungen einbezogen. In Zusammenarbeit mit den hierfür entscheidenden Institutionen werden die notwendigen Strukturen und Verfahren für die wichtigen Untersuchungen der Erkrankten etabliert.

Warum benötigt unsere Gesundheitsversorgung das Modellvorhaben GenomSeq?

Das Modellvorhaben dient der Etablierung und Evaluierung von Strukturen und Verfahren für eine einheitliche, qualitätsgesicherte, standardisierte und nach dem Stand von Wissenschaft und Technik zu erbringende Diagnostik und personalisierte Therapiefindung. Die zukünftige Bereitstellung der Patientendaten sowohl für die Patientenversorgung als auch für die Forschung unterliegt dabei strengen Kontrollen und erfüllt höchste Sicherheitsstandards. Eine wichtige Rolle spielt dabei die Daten­infrastruktur des Modellvorhabens, die vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) als Plattformträger aufgebaut und betrieben wird. Die Pseudonymisierungs­prozesse für den Datentransfer werden dabei von der unabhängigen Vertrauensstelle am Robert-Koch-Institut (RKI) reguliert.

Etablierung und Evaluation von notwendigen Strukturen und Verfahren für die Genommedizin

Beteiligte Kliniken erheben sowohl klinische als auch genomische Daten über ihre am Modellvorhaben teilnehmenden Patientinnen und Patienten. Neben der Diagnose und Therapie der Betroffenen geht es auch darum, die Daten in der wissenschaftlichen genomischen Forschung zu nutzen, z.B. um neue Zusammenhänge zwischen Erbgutveränderungen und Krankheitsentstehung aufzudecken oder Therapien zu personalisieren. Die hierfür konzipierte Dateninfrastruktur des BfArM ist so aufgebaut, dass nach Pseudonymisierung des Datensatzes die klinischen Daten in sogenannten klinischen Daten­knoten und die genomischen Daten in sogenannten Genom­rechenzentren dezentral gespeichert werden. Die Verarbeitung und Bereitstellung von Daten erfolgt durch sogenannte Datendienste. Klinische Datenknoten, Genomrechenzentren und Datendienste werden vom Plattformträger zugelassen und kontrolliert. Klinische und genomische Daten werden zukünftig sowohl für die Patientenversorgung als auch für die Forschung zugänglich gemacht. Die sowohl qualitativ sowie technisch abgesicherte Bereitstellung erfolgt auf Antrag an den Plattformträger und wird nach positivem Entscheid durch Datendienste ermöglicht.

Aktueller Stand und Perspektive

In den vergangenen Jahren hat die Nationale Strategie für Genommedizin des Bundesministeriums für Gesundheit (BMG) dafür gesorgt, dass die Genommedizin in Deutschland erheblich an Bedeutung gewonnen hat. Forschende erhalten nun erstmals die Möglichkeit, auf umfangreiche Datensätze aus Genomsequenzierungen und korrespondierende klinische Daten zuzugreifen. Diese Daten bieten eine wertvolle Grundlage für die Entwicklung neuer Therapien, die Personalisierung von Behandlungs­ansätzen und die Erforschung genetischer Ursachen von Krankheiten. Als Teil der Nationale Strategie für Genommedizin hat das Modellvorhaben GenomSeq den Aufbau einer genommedizinischen Expertise für eine verbesserte klinische Versorgung in Deutschland zum übergreifenden Ziel. Daher erfolgt zukünftig auch eine nationale (z.B. Krebsregister) und internationale (z.B. europäische Genominitiativen) Vernetzung und Anbindung des Vorhabens für eine verbesserte wissenschaftliche Zusammenarbeit. Perspektivisch wird MV GenomSeq dazu beitragen, die Genommedizin routinemäßig in die Gesundheits­versorgung in Deutschland zu integrieren.