In den vergangenen Jahren hat die Nationale Strategie für Genommedizin des BMG dafür gesorgt, dass die Genommedizin in Deutschland erheblich an Bedeutung gewonnen hat.
Mit dem Begriff „Genom“ wird die gesamte Erbinformation eines Menschen bezeichnet. „Genommedizin“ ist ein medizinisches Fachgebiet, das sich mit der medizinischen Anwendung von Wissen über das menschliche Genom beschäftigt. Essentiell hierfür sind Technologien wie die Genomsequenzierung, mit der das gesamte genetische Material eines Menschen analysiert werden kann. Durch dieses Verfahren lassen sich Krankheiten immer besser diagnostizieren sowie Therapien und Vorsorgemaßnahmen individuell auf genetische Besonderheiten abstimmen. Für die Patientinnen und Patienten bedeuten Fortschritte in der Genommedizin eine erhebliche Verbesserung der Gesundheit und Lebensqualität.
Weitere Informationen zur Genommedizin in Deutschland finden Sie beim Bundesministerium für Gesundheit.
Dank der Nationalen Strategie für Genommedizin erhalten nun erstmals Forscher die Möglichkeit, auf umfangreiche Datensätze aus Genomsequenzierungen und korrespondierende klinische Daten zuzugreifen. Diese Daten bieten eine wertvolle Grundlage für die Entwicklung neuer Therapien, die Personalisierung von Behandlungsansätzen und die Erforschung genetischer Ursachen von Krankheiten.
Das Modellvorhaben Genomsequenzierung (offizielle Bezeichnung: „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“ gemäß § 64e SGB V) bildet das Kernstück der Nationalen Strategie für Genommedizin und wird dazu beitragen, die Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland zu integrieren.
Der Bundestag hat dazu im Juli 2021 das Gesetz zur Weiterentwicklung der Gesundheitsversorgung verabschiedet. Es stellt die rechtliche Grundlage für das Modellvorhaben dar, indem es eine ausführliche Untersuchung und Behandlung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten und Krebs mithilfe der Genomsequenzierung ermöglicht. Für die inhaltliche und strukturelle Vorbereitung und Ausgestaltung wurde mit Expertinnen und Experten der Initiative genomDE zusammengearbeitet.
Im Rahmen des Modellvorhabens zur Genomsequenzierung (MV GenomSeq) werden Personen mit Seltenen Erkrankungen oder Krebserkrankungen untersucht. Es geht darum, genetische Veränderungen zu identifizieren, die diese Krankheiten potenziell verursachen könnten. Dies ermöglicht eine frühzeitige und genauere Diagnose sowie maßgeschneiderte Behandlungen, die individuell auf die genetischen Besonderheiten der Patientinnen und Patienten zugeschnitten sind.
Dabei erheben die Kliniken sowohl klinische als auch genomische Daten über ihre Patientinnen und Patienten. Diese Daten werden für verschiedene Zwecke genutzt: Neben der Diagnose und Therapie der Betroffenen geht es auch darum, die Qualität der medizinischen Behandlung zu überprüfen und das Modellvorhaben zu bewerten. Nicht zuletzt sollen die Daten aber auch in der wissenschaftlichen genomischen Forschung genutzt werden, z.B. um neue Zusammenhänge zwischen Erbgutveränderungen und Krankheitsentstehung aufzudecken.
Eine wichtige Rolle spielt dabei die Plattform des Modellvorhabens Genomsequenzierung, die vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) als Plattformträger betrieben wird.
Die Datenplattform ist so aufgebaut, dass klinische Daten in sogenannten klinischen Datenknoten und genomische Daten in sogenannten Genomrechenzentren gespeichert werden. Diese Aufteilung der Datenspeicherung trägt zur Datensicherheit bei. Die klinischen Datenknoten werden bei verschieden Universitätskliniken in Deutschland angesiedelt, während die Genomrechenzentren von qualifizierten Einrichtungen der wissenschaftlichen Forschung betrieben werden. Die Verarbeitung und Bereitstellung von Daten erfolgt durch sogenannte Datendienste. Klinische Datenknoten, Genomrechenzentren und Datendienste werden vom Plattformträger zugelassen und kontrolliert.
Darüber hinaus werden alle genomischen und klinischen Daten pseudonymisiert gespeichert, was bedeutet, dass sie nicht direkt mit einer bestimmten Person in Verbindung gebracht werden können. Für die Pseudonymisierung wurde eigens eine Vertrauensstelle am Robert Koch-Institut (RKI) in Berlin eingerichtet. Sie sorgt auch dafür, dass die Daten nur unter hochsicheren Bedingungen miteinander verbunden werden können.
Klinische und genomische Daten werden sowohl für die Patientenversorgung als auch für die Forschung zugänglich gemacht. Die Bereitstellung erfolgt auf Antrag an den Plattformträger und erfolgt durch Datendienste. Sie unterliegt strengen Kontrollen und erfüllt höchste Sicherheitsstandards.
Das BfArM trägt die Verantwortung für den Betrieb der Datenplattform und richtet dazu eine Geschäftsstelle ein.
Zu den Aufgaben des BfArM im Rahmen des Modellvorhabens gehören u.a.:
Bei der Wahrnehmung seiner Aufgaben wird das BfArM von einem Beirat und einem wissenschaftlichen Ausschuss unterstützt.
Nutzen Sie für Ihre Anfragen gerne die folgende Emailadresse:
Gesetz zur Weiterentwicklung der Gesundheitsversorgung (GVWG)