Orphanet ist ein Referenz-Portal für Informationen über Seltene Erkrankungen (SE) und Orphan Drugs. Die gesammelten Informationen sind für die allgemeine Öffentlichkeit kostenfrei zugänglich. Durch das gesammelte Wissen möchte Orphanet dazu beitragen, die Diagnose, Versorgung und die Behandlung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern. Insbesondere die Umsetzung der 3 folgenden Anliegen stehen dabei im Vordergrund:

• Verbesserung der Sichtbarkeit der SE im Bereich der Gesundheitsfürsorge und auf dem Gebiet der Forschung durch Nutzung der Orphanet-Nomenklatur für Seltene Erkrankungen unter Einbindung der ORPHAcodes.
  Um die Sichtbarkeit von SE in Informationssystemen zu verbessern, entwickelt und pflegt Orphanet eine mehrsprachige Nomenklatur der SE, die als Basisstruktur in seiner relationalen Datenbank fungiert. Jeder Krankheit ist ein eindeutiger ORPHAcode zugeordnet. Die Integration dieser Nomenklatur in die Informationssysteme von Forschung und im Gesundheitswesen verbessert die Sichtbarkeit der SE.
• Bereitstellung von hochwertigen Informationen und Versorgungsangeboten über SE unter Gewährleistung des gleichwertigen Zugangs auf das Wissen für alle Interessengruppen.  Verbesserte Aufklärung und Orientierung von Nutzern.
  Orphanet bietet Fachleuten und Patienten einen genauen Überblick über Versorgungsangebote aus allen Partnerländern des Netzwerks, indem es ein Verzeichnis von Fachdienstleistungen zur Verfügung stellt. Die erfassten Leistungen beinhalten folgende Serviceangebote: Expertenzentren, Labore mit diagnostischen Tests, Patientenorganisationen, Forschungsprojekte, Register und klinische Studien. Darüber hinaus erstellt Orphanet eine mehrsprachige Enzyklopädie der SE. Alle Texte der Enzyklopädie sind kostenfrei zugänglich. Orphanet integriert qualitätsgesicherte, internationale Informationen und ermöglicht den Zugriff auf klinische Behandlungsleitlinien, wissenschaftliche Abhandlungen, aber auch weiterführende Informationen für die allgemeine Öffentlichkeit.
• Beitrag zur Gewinnung von neuen Erkenntnissen über SE:
  Orphanet kooperiert mit internationalen Fachleuten, um wissenschaftliche Daten über SE zu sammeln (z.B. Zusammenhänge zwischen Genen und Krankheiten, Epidemiologie, phänotypische Merkmale, funktionale Konsequenzen von Erkrankungen etc.). Zu den Unterstützern zählen Gesundheitswissenschaftler und Forscher, Vertreter von Patientenorganisationen und Fachleute aus den medizinisch-sozialen Bereichen. Die von Orphanet gesammelten Datenmengen werden sinnvoll strukturiert und können dazu beitragen, weiteres Wissen zu generieren. Die Integration dieser Daten in andere Systeme macht sie interpretierbar und steigert den Nutzen. Orphanet teilt diese Daten mit der Wissensgemeinschaft und bietet integrierte, wiederverwendbare Datensätze zur Verwendung in der Forschung über seine Online-Plattform Orphadata. Hierzu gehört auch ein strukturiertes Vokabular für SE namens ORDO (Orphanet Rare Disease Ontology). Diese Ressourcen tragen zur Verbesserung der Interoperabilität von Daten über SE bei und ermöglichen einen globalen Austausch auf den Gebieten von Gesundheitsfürsorge und Forschung.

Datenbankinhalte

Orphanet bietet eine große Auswahl von frei verfügbaren Angeboten:

• Ein Inventar der SE gemappt mit Ressourcen von OMIM, ICD-10, MeSH, MedDRA, GARD und UMLS; sowie eine Klassifikation von Krankheiten unter Berücksichtigung existierender veröffentlichter wissenschaftlicher Klassifikationen. Krankheiten werden außerdem mit phänotypischen Merkmalen und entsprechenden Häufigkeiten unter Nutzung von HPO annotiert.
• Eine mehrsprachige Enzyklopädie der SE.
• Ein Verzeichnis der Orphan Drugs in allen Stadien der Entwicklung.
• Ein Verzeichnis von spezialisierten Leistungen auf dem Gebiet der SE: Informationen über Expertenzentren, Medizinische Labore, laufende Forschungsprojekte, klinische Studien, Register, Netzwerke, Technologieplattformen und Patientenorganisationen aus jedem Land des Orphanet-Konsortiums.
• Eine Enzyklopädie mit Empfehlungen und Leitlinien für die Notfallmedizin und Anästhesie sowie klinische Versorgungsleitlinien.
• Ein zweimalig im Monat erscheinender Newsletter: OrphaNews. Es informiert über aktuelle wissenschaftliche und politische Angelegenheiten auf dem Gebiet der SE und Orphan Drugs.
• Eine Sammlung von Berichten mit thematischen Schwerpunkten, die sog. Orphanet-Berichtsreihe, stellt übergeordnete Themen vor, die als Download zur Verfügung gestellt werden.
• Eine Internet-Plattform: Orphadata bietet der Wissenschaftsgemeinschaft umfassende hochwertige Datensammlungen zu SE und Orphan Drugs im wiederverwendbaren und berechenbaren Format.
• Die Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) repräsentiert ein strukturiertes Vokabular für SE, welches sich von Begrifflichkeiten der Orphanet-Datenbank ableitet. Es umfasst den Zusammenhang zwischen Erkrankungen, Genen und anderen relevanten Merkmalen. ORDO bietet integrierte, wiederverwendbare Datensätze für die computergestützte Analyse.

Orphanet und ORDO sind offizielle IRDiRC-Ressourcen.

Organisation und Verwaltung von Orphanet

Orphanet wurde im Jahr 1997 in Frankreich von INSERM (Französisches Nationales Institut für Gesundheit und medizinische Forschung) etabliert. Die französische Initiative wandelte sich nach kurzer Zeit in ein europaweites Anliegen und wird seit dem Jahr 2000 durch Fördermittel der Europäischen Kommission unterstützt. Orphanet besteht aus einem Konsortium von 40 Partnerländern, welches vom französischen INSERM-Team koordiniert wird.

Die nationalen Teams sind verantwortlich für die Datensammlungen der verfügbaren spezialisierten Leistungen ihres Landes (Expertenzentren, medizinische Labore, laufende Forschungsaktivitäten, klinische Studien und Selbsthilfegruppen usw.). Alle Orphanet-Teams befolgen die Orphanet SOP's (Standard Operating Procedures).

Das koordinierende Team aus Frankreich ist verantwortlich für die Infrastruktur von Orphanet, Bereitstellung der Bearbeitungstools, Aktualisierung und Klassifizierung der Erkrankungen und die Erstellung der Enzyklopädie.

Orphanet steht unter der Verantwortung verschiedener, unabhängig voneinander agierender Ausschüsse, die das Projekt zur Gewährleistung von Kohärenz, Fortschritt und Nutzbarkeit der Datenbank betreuen.

Auf internationaler Ebene:

• einem Vorstand, bestehend aus den Landeskoordinatoren. Der Vorsitz wird durch die Direktorin der Abteilung Orphanet des INSERM gestellt. Der Vorstand identifiziert verfügbare Fördermittel und leitet das Projekt.
• einem Lenkungskomitee, bestehend aus Vertreterinnen und Vertretern der Behörden und Einrichtungen, die für die Finanzierung der Kernstruktur verantwortlich sind. Der Vorsitz wird durch die Direktorin der Abteilung Orphanet des INSERM gestellt. Das Komitee gewährleistet, dass die Inhalte von Orphanet den gegenwärtigen politischen und strategischen Plänen der beteiligten Länder entsprechen.
• einem internationalen Herausgeberbeirat, bestehend aus renommierten Fachleuten, die vom Vorstand vorgeschlagen und durch das Lenkungskomitee nominiert werden. Er berät das Lenkungskomitee im Hinblick auf die Gesamtstrategie des Projektes.

Auf nationaler Ebene:

• einem wissenschaftlichen Gremium aus nationalen Expertinnen und Experten, die von den Fachgesellschaften der jeweiligen Länder nominiert werden. Das Gremium berät das nationale Team mit seiner Expertise auf Landesebene.

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