Co-organisation des genomDE-Symposiums

Am 10. und 11. Juli 2025 findet das 4. genomDE-Symposium „Genommedizin. Chancen nutzen. Menschen helfen“ in Berlin statt. Dieses Jahr erfolgt eine gemeinsame Organisation der Veranstaltung durch TMF e.V., GHGA, ELIXIR und das BfArM.“

Weitere Informationen zu dem Symposium finden Sie auf der Event-Website.

DMEA

Genomsequenzierung setzt neue Maßstäbe in der Gesundheitsversorgung.

Besuchen Sie uns auf der DMEA in Berlin am Stand (Halle 2.2 C Stand C-113) und erfahren Sie mehr darüber, wie wir in Deutschland die Genommedizin über das Modellvorhaben Genomsequenzierung mitgestalten!

11:00-11:30 Vortrag am Stand - Genommedizin in Deutschland mitgestalten: Das Modellvorhaben Genomsequenzierung

Weitere Informationen zu Beiträgen des BfArM auf der DMEA finden Sie auf der Webseite DMEA 2025.

Informationen zur Qualitätssicherung durch die Genomrechenzentren von im Rahmen des Modellvorhabens eingelieferten genomischen Daten (inklusive der Metadaten) stehen zum Download in der Version 1.1 zur Verfügung.

Die spezifizierten Datenschemata für die Übermittlung der genomischen Daten werden im JSON-Format über unser Repository auf GitHub zur Verfügung gestellt.

Die spezifizierten Datenschemata für die Übermittlung der klinischen Daten werden im JSON-Format in Kürze an derselben Stelle veröffentlicht. Bitte beachten Sie, dass es in den ersten Phasen des Modellvorhabens noch zu Anpassungen im Schema kommen kann, über die wir informieren werden.

Dokumentation und Aufbau der Meldebestätigung

Für die Meldebestätigung, die nach Eingang eines positiven Prüfberichts vom Plattformträger an den jeweiligen Leistungserbringer versandt wird, stehen Informationen zu Dokumentation und Aufbau zum Download zur Verfügung.

Einwilligungsdokumente zum Modellvorhaben

Einwilligungsdokumente zum Modellvorhaben stehen nun auch auf Englisch, Türkisch, Arabisch und Russisch zum Download auf der Webseite des Plattformträgers unter Einwilligung im Modellvorhaben Genomsequenzierung zur Verfügung.

Diese dienen als Vorlage zur lokalen Anpassung. Wie im Fall der deutschen Originalversion darf der relevante Inhalt nicht verändert werden, allerdings können nicht sinnverändernde Anpassungen entsprechend den Vorgaben zur deutschen Originalversion (d.h. in den farblich markierten Bereichen) vorgenommen werden.

Das BfArM ist als Plattformträger gemäß § 64e Absatz 9 Satz 4 Nummer 1 SGB V zuständig für die Zulassung von klinischen Datenknoten und Genomrechenzentren.

Folgende klinische Datenknoten und Genomrechenzentren wurden nach Antragsprüfung (z.T. unter aufschiebender Bedingung) zugelassen (Stand 27.06.2024):

Klinische Datenknoten

• Klinischer Datenknoten Dresden (zKDK-ET), Universitätsklinikum Dresden
• Klinischer Datenknoten Heidelberg (NCT/DKTK/MASTER), Nationales Centrum für Tumorerkrankungen Heidelberg
• Klinischer Datenknoten Köln (nNGM), Universitätsklinikum Köln
• Klinischer Datenknoten Leipzig (DK-FBREK), Universität Leipzig
• Klinischer Datenknoten Leipzig (DK-FDK), Universität Leipzig
• Klinischer Datenknoten Tübingen (DNPM), Universitätsklinikum Tübingen
• Klinischer Datenknoten Tübingen (NSE), Universitätsklinikum Tübingen

Genomrechenzentren

• Genomrechenzentrum Berlin, Max Delbrück Center Berlin
• Genomrechenzentrum Dresden, Technische Universität Dresden
• Genomrechenzentrum Heidelberg, Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg
• Genomrechenzentrum Köln, Universität zu Köln
• Genomrechenzentrum München, Technischen Universität München
• Genomrechenzentrum Tübingen, Universität Tübingen