ORPHAcodes
Orphanet pflegt die Orphanet-Nomenklatur für Seltene Erkrankungen (SE), die mittlerweile über 6000 SE umfasst. Jeder SE ist eine spezifische Kennnummer, die sogenannte Orpha-Kennnummer (ORPHAcode) zugeordnet.
ORPHAcodes sind eindeutige, zeitlich stabile und nicht wiederverwendbare numerische Identifikatoren. Sie werden von Orphanet nach dem Zufallsprinzip generiert. Die Orphanet-Nomenklatur mit seinen ORPHAcodes ist mit weiteren Terminologien und Kodiersystemen referenziert, so dass eine Interoperabilität zwischen verschiedenen Datensystemen ermöglicht wird. Das Mapping umfasst systematische Zuordnungen u.a. zu OMIM, ICD10-WHO, UMLS, SNOMED CT aber auch Thesauri wie z.B. MeSH und MedDRA. Alle Dateien der Orphanet-Terminologie inklusive Verweisdaten sind öffentlich und zum Download frei verfügbar auf der Online-Plattform Orphadata.
Die Integration von ORPHAcodes in Gesundheits- und Forschungsinformationssystemen führt zu erhöhter Sichtbarkeit der SE und ermöglicht die präzise Kodierung von SE in nationalen Versorgungssystemen. Die Implementierung der ORPHAcodes wurde in Deutschland im Rahmen des BMG-geförderten nationalen Projektes "Kodierung von Seltenen Erkrankungen" (2013-2019) frühzeitig initiiert. 2015 veröffentlichte das DIMDI erstmals eine erweiterte Variante der Datei Alpha-ID, die neben dem ICD-10-GM-Kode zusätzlich die sogenannte Orpha-Kennnummer für Diagnosenbezeichnungen von SE enthält. Seit der Version 2021 wird die Datei Alpha-ID-SE standardmäßig jährlich neu herausgegeben.